За ініціативою Всесвітньої Організації Охорони Здоров’я та Всесвітньої Федерації Гемофілії 17 квітня був оголошений «Всесвітнім днем боротьби з гемофілією».
Метою створення і проведення «Всесвітнього дня гемофілії» є привернення уваги світової громадськості, політиків, чиновників від сфери охорони здоров’я і рядового медичного персоналу до проблем з якими щодня стикаються хворі на гемофілію, підвищення їх обізнаності про це спадкове захворювання, пов’язане з порушенням процессу згортання крові.
Дата для проведення «Дня гемофілії» булла обрана організаторами не випадково, це своєрідна данина поваги творцеві Всесвітньої федерації гемофілії Френку Шнайбелю, який народився саме в цей день.
Всесвітній день гемофілії відзначається щороку під новим девізом, який акцентує увагу на тій чи іншій проблемі пов’язаної з цією непростою хворобою.
Гемофілія – генетичне захворювання, пов’язане з порушенням коагуляції (згортання) крові. Близько 90% усіх спадкових порушень згортання крові припадає саме на гемофілію. Хворіють на це захворювання чоловіки, жінки лише передають його своїм дітям.
Поширеність гемофілії у більшості європейських країн становить 13–18 випадків на 100 тисяч чоловічого населення. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я та Всесвітньої федерації гемофілії, цей показник становить 1:10 тисяч новонароджених хлопчиків. У всьому світі нараховується близько 350 тисяч хворих на гемофілію.
При гемофілії спостерігаються надмірні кровотечі, гематоми, які проявляються вже в ранньому дитячому віці, частіше на першому році життя. Коли дитина починає активно рухатись, повзати, батьки звертають увагу на крововиливи та кровотечі, які довго не минають. В таких випадках важливо негайно звернутися до лікаря.
У дитини можна запідозрити гемофілію у наступних випадках:
- Тривала кровотеча із пупкової ранки;
- Великі кефалогематоми;
- кровотеча з місця ін’єкції;
- неврологічна симптоматика на тліанемії (церебральнакровотечаза тяжких форм перебігузахворювання);
- кровотечазіслизовоїоболонкиротовоїпорожнини у періодпрорізуваннямолочнихзубів;
- виникнення гематом навіть при незначномутравмуванні.
Будь-яка лікувальна маніпуляція, яка супроводжується пошкодженням судин (видалення зуба, операції та ін.) є потенційно небезпечною для дитини, оскільки вона може спровокувати масивну крововтрату, і навіть призвести до загибелі дитини.
Найтиповішим проявом захворювання є крововиливи у великі суглоби. Вони можуть виникати раптово без будь-якої травми. Найчастіше захворювання уражає коліна, лікті. Внутрішньосуглобова кровотеча спричиняє набряк та біль у суглобі, при цьому може підвищуватися температура тіла. Крововиливи у суглоби, які часто повторюються, призводять до руйнування хряща та гемартрозу.
Характерними є підшкірні, внутрішньом’язові гематоми, які можуть досягати великих розмірів. При гемофілії спостерігаються кровотечі з носа, з сечових шляхів, кишково-шлункові, після видалення зубів. Особливо небезпечними є такі ускладнення гемофілії як крововиливи у головний і спинний мозок та життєво важливі органи, що можуть призвести до смерті хворого. Також загрозливими для життя є крововиливи у ділянку шиї, гортані, язика, оскільки вони стають причиною асфіксії.
Ускладнення гемофілії:
- прогресування ураження суглоба (підвивихи, контрактури, анкілоз);
- ниркові кровотечі;
- гематоми, які механічно здавлюють сусідні структури (нервово-судинні пучки, м’які тканини, мозок та ін.);
- гепатит;
- внутрішні кровотечі;
- крововилив у мозок;
- постгеморагічна анемія;
- ятрогенне інфікування дитини через часті переливання крові;
- інвалідизація;
- летальний результат у разі масивної внутрішньої або внутрішньомозкової кровотечі.
Гемофілія на сьогодні невиліковна, але її перебіг повністю і вдало контролюється за допомогою ін’єкцій пацієнтові відсутнього фактора згортання крові, в більшості випадків, виділеного з донорської крові. Іншими словами, нездоровим переливають гемопрепарати, що містять відсутні причини згортання – антигемофільну плазму, кріопреципітат, концентрати VIII фактора.
Профілактичні заходи, за легкого перебігу хвороби, спрямовані на максимальне усунення травмуючого фактора, у разі виникнення невеликих зовнішніх ран використовують гемостатичну губку, фібринову плівку, місцеві кровоспинні засоби. Хірургічні методи лікування застосовують при гемартрозі, внутрішніх і церебральних кровотечах. У разі накопичення великої кількості крові в суглобі, проводиться пункція та евакуація вмісту. Внутрішні кровотечі вимагають виконання ургентної лапаротомної операції. За невеликих гемартрозів уражений суглоб іммобілізують, забезпечують спокій і холод.
Серед загальних профілактичних заходів важливо виділити:
- харчування дитини з гемофілією має містити достатню кількість вітамінів і мікроелементів;
- потрібно уникати внутрішньом’язових, підшкірних і внутрішньошкірних ін’єкцій;
- необхідно виключити застосування нестероїдних протизапальних препаратів (оскільки вони можуть спровокувати шлункову кровотечу)
- Для профілактики гемофілії рекомендується перед вступом у шлюб проходити медико-генетичну консультацію. Як правило, жінкам, які є носіями гена гемофілії, не рекомендують мати дітей.
- Якщо жінка вагітніє від чоловіка, який хворий на гемофілію, то на терміні від чотирнадцяти до шістнадцяти тижнів, такій парі рекомендують зробити УЗД, щоб дізнатися стать майбутньої дитини. У разі, якщо дитина, дівчинка, лікарі можуть порекомендувати переривання вагітності, щоб уникнути подальшого розповсюдження захворювання.
- Визначити жінку, яка носить ген гемофілії, можна за допомогою біохімічногоа налізу крові.
Якщо на ранній стадії розпочати лікування та продовжувати його регулярно, це допоможе в подальшому уникнути кровотеч і покращити якість життя людини.